Realizarea studiului a implicat peste de 26.000 de pacienți și a demonstrat că hipercolesteromia familială este mult mai rară decât se estimase anterior.

Pe baza acestor rezultate, cercetătorii estimează că între cei aproximativ 14 de milioane de americani cu colesterol rău (LDL) mai mare de 190 mg/dl (miligrame pe decilitru), 412.000 sunt purtători ai acestei mutații genetice.

Cercetările precedente indicau că în această situație s-ar găsi 25 la sută dintre cei cu nivel ridicat al LDL.

Persoanele cu această mutație moștenită au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta boli coronariene mai târziu în viață. Prin urmare, un screening genetic mai sistematic ar permite depistarea precoce și tratamentul, susține dr. Amit Khera, cardiolog la Massachusetts General Hospital din Boston, unul dintre principalii co-autori ai studiului.

"Mulți clinicieni au speculat că pacienții cu niveluri de colesterol mai mare de 190 mg/dl, au mutația hipercolesterolemiei familiale", relevă dr. Khera.

Specialistul a spus însă că "sunt multe alte cauze, cum ar fi dieta săracă, lipsa exercițiilor fizice și influența altor variante genetice comune care au fiecare un mic efect asupra colesterolului, iar prin adăugare, atunci când sunt prezente simultan, pot avea un mare impact".

Cercetătorii au determinat că riscul de boală precoce a arterelor coronare, rezultat din acumularea de plăci de aterom, a fost de șase ori mai mare la persoanele cu un nivel de colesterol de peste 190 mg/dl decât la acelea cu un LDC inferior valorii de 130 mg/dl, care este nivelul normal.

Însă la purtătorii mutației genetice riscul este de 22 de ori mai mare.

Medicina consideră că bolile coronariene sunt precoce atunci când apar înainte de vârsta de 55 de ani la bărbați și de 65 de ani pentru femei.

Acești cercetători au explicat, de asemenea, că chiar și atunci când acele persoane cu mutație genetică au un nivel moderat de colesterol, ele au totuși un risc substanțial mai mare de a dezvolta boli ale arterelor coronare. Unul dintre motivele acestui risc, spun ei, este că aceste persoane au niveluri de colesterol mai mari încă de la naștere, mai notează AFP.

Citește și

Herodot Grup Sighet